{"id":18102,"date":"2025-04-15T13:11:18","date_gmt":"2025-04-15T13:11:18","guid":{"rendered":"https:\/\/cig22.com\/?post_type=datacion&#038;p=18102"},"modified":"2025-09-08T23:39:41","modified_gmt":"2025-09-08T23:39:41","slug":"descomposicion-del-genoma-humano","status":"publish","type":"datacion","link":"https:\/\/cig22.com\/hi\/datacion\/descomposicion-del-genoma-humano\/","title":{"rendered":"Descomposici\u00f3n del genoma humano"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-post\" data-elementor-id=\"18102\" class=\"elementor elementor-18102\" data-elementor-post-type=\"datacion\">\n\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-1122647 elementor-section-full_width elementor-section-stretched elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"1122647\" data-element_type=\"section\" data-e-type=\"section\" 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extinci\u00f3n inevitable s\u00f3lo por los errores de copia, la estimaci\u00f3n de tiempo para que suceda no llega ni al mill\u00f3n de a\u00f1os.<\/p>\n<p>Estas descomposiciones del genoma s\u00f3lo representan el 0,1% de la carga total de mutaciones, por lo que el 99,9% de esa carga debe proceder de otras causas.<\/p>\n<p>Cuando el deterioro de la fidelidad de copia se proyecta hacia atr\u00e1s en el tiempo, alcanza la perfecci\u00f3n alrededor del 4.000 AC y cuando se proyecta hacia delante, la extinci\u00f3n s\u00f3lo por errores de copia se produce en miles, no millones, de a\u00f1os.&nbsp;<\/p>\n<p>Los modelos naturalistas de decaimiento de la fidelidad de copia no pueden explicar los datos porque colapsan r\u00e1pidamente en una \u00abcat\u00e1strofe de error\u00bb.<\/p>\n<p>En su libro Genetic Entropy &amp; the Mystery of the Genome (La entrop\u00eda gen\u00e9tica y el misterio del genoma), el genetista John Sanford demuestra claramente que los genomas humanos se descomponen a un ritmo imparable, un principio que \u00e9l denomina \u00abentrop\u00eda gen\u00e9tica \u00bb.&nbsp;<\/p>\n<p>La inmensa mayor\u00eda de las mutaciones s\u00f3lo son ligeramente delet\u00e9reas, o no tienen ning\u00fan efecto detectable, por lo que se transmiten de una generaci\u00f3n a otra y se acumulan continuamente. Sanford incluye un modelo de c\u00e1lculo que predice que nuestra especie se extinguir\u00e1 en unas 300 generaciones (6.000 a\u00f1os, con un tiempo de generaci\u00f3n de 20 a\u00f1os).&nbsp;<\/p>\n<p>Los tiempos estimados oscilaban entre 1.000 y 1.500.000 a\u00f1os, con una posible media de 30.000 a\u00f1os.<\/p>\n<p>Un avance mucho m\u00e1s importante se produjo con la publicaci\u00f3n del potente programa de simulaci\u00f3n inform\u00e1tica Mendel&#8217;s Accountant, de Sanford y sus colegas.<\/p>\n<p>Este programa permite un mayor refinamiento en la predicci\u00f3n del destino de las mutaciones en las poblaciones y los resultados concuerdan con el trabajo anterior de Sanford.&nbsp;<\/p>\n<p>No parece haber modelos evolutivos (realistas) en la literatura cient\u00edfica que contradigan estos resultados.&nbsp;<\/p>\n<p>Esta evidencia aplastante contradice claramente las expectativas evolutivas y nos muestra la real dataci\u00f3n del ser humano.<\/p>\n<p><strong>Copia del ADN<\/strong><\/p>\n<p>Algo para resolver este problema de la degeneraci\u00f3n del genoma fue brindarles a las c\u00e9lulas de m\u00faltiples mecanismos de mantenimiento y reparaci\u00f3n del ADN, es decir en principio el genoma humano era perfecto, para llegar a esa perfecci\u00f3n no podr\u00eda dejar de serlo por medio del mismo &#8216;proceso natural&#8217; que lo hizo llegar hasta all\u00ed, porque solo hace miles de a\u00f1os es que el ser humano estaba en ese estado, quiere decir que solo alguien pudo provocar el deterioro del genoma y al mismo tiempo la reparaci\u00f3n que de alg\u00fan modo hace que este efecto no sea tan grave en ciertas circunstancias.&nbsp;<\/p>\n<p>Ello garantiza una vida relativamente sana en la generaci\u00f3n actual y la posibilidad de una descendencia viable para muchas generaciones futuras.<\/p>\n<p>De no haber existido estos mecanismos, la vida se habr\u00eda extinguido r\u00e1pidamente debido a la multiplicaci\u00f3n de errores, una condici\u00f3n denominada \u00abcat\u00e1strofe de errores\u00bb, la reparaci\u00f3n del ADN en si misma es demasiado complicada para que haya surgido de procesos de azar.&nbsp;<\/p>\n<p>El t\u00e9rmino t\u00e9cnico para mantener la calidad del genoma durante la reproducci\u00f3n es \u00abfidelidad de copia del ADN\u00bb y los sistemas enzim\u00e1ticos que realizan la copia se denominan \u00abADN polimerasas\u00bb.<\/p>\n<p>Los mecanismos de mantenimiento de la fidelidad de copia incluyen la correcci\u00f3n de errores, numerosos sistemas de correcci\u00f3n de errores y los puntos de control de acumulaci\u00f3n de errores.<\/p>\n<p>Seg\u00fan Thomas Kunkel, especialista en este campo:<\/p>\n<p>\u201cLa fidelidad de la copia del ADN es un \u00e1rea importante de la investigaci\u00f3n cient\u00edfica\u2026 porque el equilibrio entre la s\u00edntesis correcta e incorrecta del ADN es relevante para gran parte de la biolog\u00eda. La s\u00edntesis de ADN de alta fidelidad es beneficiosa para mantener la informaci\u00f3n gen\u00e9tica a lo largo de muchas generaciones y para evitar mutaciones que pueden iniciar y promover enfermedades humanas\u2026 La s\u00edntesis de ADN de baja fidelidad es beneficiosa para la evoluci\u00f3n de las especies, para generar diversidad que conduce a una mayor supervivencia de virus y microbios al ser sometidos a entornos cambiantes, y para el desarrollo de un sistema inmunitario normal. Lo que no fue apreciado [por los pioneros en este campo]\u2026 fue la gran cantidad y la asombrosa diversidad de transacciones que involucran la s\u00edntesis de ADN necesarias para replicar fielmente los genomas y mantenerlos estables frente a los desaf\u00edos constantes del metabolismo celular y el entorno externo.\u201d<\/p>\n<p>Las c\u00e9lulas tambi\u00e9n parecen tener la capacidad de combinar diversos sistemas de reparaci\u00f3n de copias de diferentes maneras para lograr, de forma cooperativa, una fidelidad mayor que la que cualquier sistema puede lograr individualmente.&nbsp;<\/p>\n<p>La fidelidad de copia var\u00eda seg\u00fan los diferentes sistemas de copia de ADN utilizados, los distintos tipos de errores involucrados y las distintas etapas del ciclo de vida celular. Las tasas de error parecen variar en casi todas las posibilidades, desde 1 por nucle\u00f3tido copiado hasta aproximadamente 1 por cada 10-100 millones de nucle\u00f3tidos, dependiendo del sistema de reparaci\u00f3n de copias.&nbsp;<\/p>\n<p>Las c\u00e9lulas tambi\u00e9n parecen tener la capacidad de combinar diversos sistemas de reparaci\u00f3n de copias de diferentes maneras para lograr, de forma cooperativa, una fidelidad mayor que la que cualquier sistema puede lograr individualmente.<\/p>\n<p>En general, parece imposible que nuestras c\u00e9lulas copien los 3000 millones de nucle\u00f3tidos de nuestro genoma sin errores.<\/p>\n<p>Un estudio reciente de ADN autocigoto en genomas completos de cinco tr\u00edos de progenitores-descendientes huteritas geneal\u00f3gicamente bien definidos arroj\u00f3 una tasa de mutaci\u00f3n de un solo nucle\u00f3tido de 1,2 por cada cien millones de pares de bases por generaci\u00f3n.&nbsp;<\/p>\n<p>En un genoma de 3000 millones de pares de bases, esto equivale a 36 cambios de un solo nucle\u00f3tido por persona por generaci\u00f3n.&nbsp;<\/p>\n<p>Esta cifra es menor que las tasas medidas previamente pero ser\u00e1 suficiente para los fines actuales.&nbsp;<\/p>\n<p>Las tasas de mutaci\u00f3n deben haber variado considerablemente en el pasado, ya que un estudio reciente de genes codificadores de prote\u00ednas mostr\u00f3 que alrededor del 86 % de los SNP delet\u00e9reos se han acumulado en las \u00faltimas 200 generaciones.<\/p>\n<p><strong>El origen de la vida<\/strong><br>En los aproximadamente 6000 a\u00f1os transcurridos desde la creaci\u00f3n, los seres humanos han pasado por aproximadamente 250 generaciones.&nbsp;<\/p>\n<p><\/p>\n<p>Por lo tanto, nuestra poblaci\u00f3n humana actual ha pasado por aproximadamente 23 \u00d7 250 = 5750 generaciones de c\u00e9lulas germinales en la l\u00ednea materna desde la creaci\u00f3n. Seg\u00fan los hallazgos del Proyecto de los 1000 Genomas, cada uno de nosotros ha acumulado un promedio de 3,6 millones de SNP en ese tiempo.<\/p>\n<p>Algunos de estos se habr\u00edan incorporado a nuestros progenitores originales (Ad\u00e1n y Eva) para proporcionar un conjunto de variaci\u00f3n potencialmente \u00fatil que las generaciones posteriores podr\u00edan aprovechar.&nbsp;<\/p>\n<p>Un ejemplo reciente es el descubrimiento de que un solo cambio de nucle\u00f3tido en los tibetanos \u00e9tnicos (en comparaci\u00f3n con los chinos han) les ha permitido lidiar con los niveles cr\u00f3nicamente bajos de ox\u00edgeno que se producen en la alta meseta tibetana.&nbsp;<\/p>\n<p>En el reciente estudio de genes codificadores de prote\u00ednas mencionado anteriormente, el 86% de los SNP delet\u00e9reos que se acumularon en las \u00faltimas 200 generaciones ascender\u00edan a aproximadamente 3 millones si se aplicaran a esta cifra promedio del genoma (3,6 millones x 0,86 = 3 millones).&nbsp;<\/p>\n<p>Se han secuenciado varios genomas humanos antiguos y el que tiene la menor cantidad de SNP (es decir, nuestra estimaci\u00f3n m\u00e1s cercana de la variaci\u00f3n incorporada) con alrededor de 450.000 pertenec\u00eda a un paleoesquimal.<\/p>\n<p>Por lo tanto, parece razonable asumir que algo as\u00ed como 3 millones de nuestros SNP se han acumulado desde la creaci\u00f3n.<\/p>\n<p>Con nuestros genomas de 3 mil millones de nucle\u00f3tidos que llevan 3 millones de SNP, una medida del estado actual de nuestra salud gen\u00f3mica es que cada uno de nosotros lleva aproximadamente 1 error por cada mil nucle\u00f3tidos.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"featured_media":0,"template":"","categories":[],"class_list":["post-18102","datacion","type-datacion","status-publish","hentry"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v22.8 (Yoast SEO v27.6) - 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